متلازمة EDS vs Marfan: الفرق والمقارنة

EDS ومتلازمة مارفان كلاهما من الاضطرابات متعددة الأجهزة ، وهي اضطرابات مرتبطة بالأنسجة الضامة في جسم الإنسان. الأنسجة الضامة هي الأنسجة التي تحمي وتدعم وتشكل الأنسجة والأعضاء الأخرى في أجسامنا. نظرًا لأن كلا الاضطرابين مرتبطان بالأنسجة الضامة ، فهناك بعض أوجه التشابه. ومع ذلك ، هناك العديد من الاختلافات الرئيسية التي يمكنك قراءتها أدناه.

الوجبات السريعة الرئيسية

1. ينتج Eds عن خلل جيني في إنتاج الكولاجين ، بينما تنبع متلازمة مارفان من طفرة في الجين fibrillin-1.
2. يؤدي Eds إلى فرط حركة المفاصل وهشاشة الجلد ، بينما تؤثر متلازمة مارفان بشكل أساسي على أنظمة القلب والأوعية الدموية والهيكل العظمي والعين.
3. تشمل معايير التشخيص لـ Eds درجة Beighton والاختبار الجيني ؛ بالنسبة لمتلازمة مارفان ، يتم استخدام معايير جينت والاختبارات الجينية.

متلازمة مارفان مقابل EDS

EDS هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تؤثر على الكولاجين ، وهو بروتين يوفر القوة والمرونة للجلد والمفاصل والأنسجة الضامة الأخرى. متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام في الجسم ، وينتج عنه أشخاص طويلون ونحيفون بأطراف وأصابع وأصابع طويلة.

EDS تعني متلازمة إهلرز دانلوس. هذه المتلازمة هي مجموعة غير متجانسة من اضطرابات النسيج الضام التي تؤثر على جلد المريض ومفاصله وأوعيته الدموية. إنه ينطوي على خلل جيني في بنية النسيج الضام وتكوينه. هذه المتلازمة غير متجانسة ومن ثم تنقسم إلى أربعة عشر نوعًا.

متلازمة مارفان هي اضطراب يتعلق بالأنسجة الضامة في الجسم. يؤثر على العين والقلب والأوعية الدموية. ونتيجة لهذه المتلازمة يكون المريض المصاب بها طويل القامة ونحيفًا. يمكن أن تكون هذه المتلازمة خفيفة أو شديدة، وإذا كانت شديدة، فقد تصبح مهددة للحياة أيضًا.

جدول المقارنة

معلمات المقارنة	EDS	متلازمة مارفان
تعريف	EDS هو اضطراب متعدد الأجهزة ، وهو مجموعة غير متجانسة من اضطرابات النسيج الضام.	متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي جسمي سائد يؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم.
الأنواع	هناك 14 نوعًا من متلازمة EDS.	لا يوجد نوع.
أعراض	مفاصل فضفاضة بشرة مطاطية أو مرنة. الجلد الهش (الكدمات بسهولة) آلام في العضلات	الذراعين والساقين والأصابع وأصابع القدم الطويلة بشكل غير متناسب. انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي. أسنان مزدحمة. جسم طويل ورقيق
تشخيص	يتم استخدام الاختبارات الجينية وخزعة الجلد.	يتم استخدام معايير غينت.
العلاج	الأدوية والعلاج الطبيعي والجراحة أحيانًا.	التمارين البدنية والأدوية وأحيانًا الجراحة.

ما هو EDS؟

EDS تعني متلازمة Ehlers-Danlos. إنه اضطراب لمجموعة من اضطرابات النسيج الضام غير المتجانسة التي تؤثر على الأوعية الدموية والجلد والمفاصل. إنه اضطراب وراثي أن يمكن ملاحظتها عند الولادة أو في الطفولة.

يحدث EDS بسبب الجينات الموجودة عند الولادة ، وعلى وجه التحديد سبب الاختلافات في الجينات المختلفة. المحدد جينة يحدد النوع المحدد من EDS. تشمل أعراض الاضطراب آلام المفاصل ، وارتخاء المفاصل ، وتمدد الجلد ، وتشكيل ندبة غير طبيعية ، وما إلى ذلك.

وفقًا للدراسات الحديثة ، فهي عبارة عن مجموعة من 14 اضطرابًا في النسيج الضام. هم EDS الكلاسيكي ، Hypermobile EDS ، مخططات من نوع EDS ، متغير الأوعية الدموية لمتلازمة Ehlers-Danlos ، Kyphoscoliosis EDS ، Arthrochalasia EDS ، Dermatosparaxis EDS ، متلازمة القرنية الهشة ، EDS الشبيهة بالكلاسيكية ، EDS عضلي EDS ، EDS عضلي EDS القلبي الصمامي. أيضًا ، هناك تصنيف آخر يعتمد على الأعراض التي تحددها طفرات جينية معينة. هذه هي المجموعة A و B و C و D و E و F و G. في الواقع ، وهناك العديد من المتغيرات والأعراض غير المعروفة أيضًا.

يمكن لبعض الاختبارات ، مثل الاختبار الجيني ، وخزعة الجلد ، وما إلى ذلك ، تشخيص الاضطراب. يمكن أن يكون الاضطراب خفيفًا أو شديدًا. يمكن أن يؤدي الاضطراب الشديد إلى مضاعفات تتعلق بالألم المزمن ، أو خلع المفاصل ، أو تسلخ الأبهر ، أو الجنف ، أو مبكرًا هشاشة العظام. على الرغم من عدم وجود علاج لهذا الاضطراب ، إلا أن بعض الأدوية المناسبة والعلاج الطبيعي والتقوية يمكن أن تساعد ، ويمكن للمريض أن يعيش حياة طبيعية.

ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي ، اضطراب وراثي سائد. يؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم. هذه المتلازمة وراثية في الغالب ، 75٪ من الوقت ، يرث المريض المتلازمة. على الرغم من أنه يمكن أن يكون 25٪ من الوقت طفرة جديدة أيضًا.

تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة في الجين FBN1 ، وهو الجين الذي يصنع الفيبريلين. الفيبريلين هو بروتين سكري. يمكن أن تكون هذه المتلازمة خفيفة أو شديدة ، وإذا كانت شديدة ، فقد تصبح مهددة للحياة. يؤثر الاضطراب على جدران الأوعية الدموية والجلد والعينين والعظام والرئتين والقلب والهيكل العظمي ، وما إلى ذلك. ويؤثر على الجهاز القلبي الوعائي والجهاز العيني والجهاز العظمي أيضًا. يمكن أن تسبب الشدة مضاعفات للقلب والشريان الأورطي.

ويصاب واحد من كل 1000 شخص بهذه المتلازمة على مستوى العالم. الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة هم نحيفون وطويلون ولديهم مفاصل مفرطة المرونة. كما أن لديهم أذرع وأرجل وأصابع اليدين والقدمين طويلة.

يمكن تشخيص الاضطراب عن طريق الاختبارات الجينية والفحص البدني. تُستخدم معايير غينت لتشخيص متلازمة مارفان. لا يوجد علاج لهذه المتلازمة. يمكن أن يساعد العلاج والرعاية المناسبان المريض في الحصول على متوسط ​​عمر طبيعي متوقع. بعض الأدوية المستخدمة هي حاصرات قنوات الكالسيوم ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا مثل بروبرانولول ، إلخ.

الاختلافات الرئيسية بين EDS ومتلازمة مارفان

1. EDS هو اضطراب غير متجانس في النسيج الضام ، في حين أن متلازمة مارفان هي اضطراب جسمي سائد وينتقل وراثيًا من اضطراب النسيج الضام.
2. تنقسم EDS إلى 14 نوعًا. لا توجد أنواع من متلازمة مارفان.
3. يحدث EDS بسبب الجين الذي ينتقل خلال الولادة. يحدد الجين المحدد الذي يسبب الاضطراب نوع EDS. تحدث متلازمة مارفان بسبب الجين الذي يصنع الفيبريلين.
4. يتم تشخيص متلازمة EDS عن طريق الاختبارات الجينية وخزعة الجلد. يتم تشخيص متلازمة مارفان عن طريق الفحص البدني والاختبار الجيني ، على الرغم من أنه يعتمد على معايير غينت.
5. شخص واحد من بين 5000 شخص لديه EDS. يعاني 1 من كل 1000 شخص من متلازمة مارفان. 

مراجع حسابات

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
2. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
3. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386

آخر تحديث: 11 يونيو 2023