Hội chứng EDS vs Marfan: Sự khác biệt và so sánh

Hội chứng EDS và Marfan đều là những rối loạn đa hệ thống, là những rối loạn liên quan đến các mô liên kết của cơ thể con người chúng ta. Các mô liên kết là các mô bảo vệ, hỗ trợ và cấu trúc các mô và cơ quan khác trong cơ thể chúng ta. Vì cả hai rối loạn đều liên quan đến các mô liên kết nên có một số điểm tương đồng. Tuy nhiên, có nhiều điểm khác biệt chính mà bạn có thể đọc bên dưới.

Các nội dung chính

1. Eds là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong quá trình sản xuất collagen, trong khi Hội chứng Marfan bắt nguồn từ một đột biến trong gen fibrillin-1.
2. Eds dẫn đến tình trạng tăng động của khớp và da dễ bị tổn thương, trong khi Hội chứng Marfan chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống tim mạch, xương và mắt.
3. Tiêu chí chẩn đoán cho Eds bao gồm điểm Beighton và xét nghiệm di truyền; đối với Hội chứng Marfan, tiêu chí Ghent và xét nghiệm di truyền được sử dụng.

Hội chứng EDS vs Marfan

EDS là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến collagen, một loại protein cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho da, khớp và các mô liên kết khác. Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể, dẫn đến người cao và gầy với tứ chi, ngón tay và ngón chân dài.

EDS là viết tắt của Hội chứng Ehlers-Danlos. Hội chứng này là một nhóm rối loạn mô liên kết không đồng nhất ảnh hưởng đến da, khớp và mạch máu của bệnh nhân. Nó liên quan đến một khiếm khuyết di truyền trong cấu trúc và tổng hợp mô liên kết. Hội chứng này không đồng nhất và do đó được chia thành mười bốn loại.

Hội chứng Marfan là một rối loạn liên quan đến các mô liên kết của cơ thể. Nó ảnh hưởng đến mắt, tim và mạch máu. Hậu quả của hội chứng này là bệnh nhân được chẩn đoán cao và gầy. Hội chứng này có thể nhẹ hoặc nặng, nếu nặng có thể đe dọa tính mạng.

Bảng so sánh

Các thông số so sánh	EDS	Hội chứng Marfan
Định nghĩa	EDS là một rối loạn đa hệ thống, một nhóm rối loạn mô liên kết không đồng nhất.	Hội chứng Marfan là một rối loạn nhiễm sắc thể trội ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể.
Các loại	Có 14 loại hội chứng EDS.	Không có loại.
Các triệu chứng	khớp lỏng lẻo Da căng hoặc đàn hồi. Da mỏng manh (dễ bị bầm tím) Đau cơ	Cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài không cân đối. Một cột sống cong bất thường. Răng mọc chen chúc. Thân hình cao và gầy
Chẩn đoán	Thử nghiệm di truyền và sinh thiết da được sử dụng.	Tiêu chí Ghent được sử dụng.
Điều trị	Thuốc, Vật lý trị liệu, và đôi khi là phẫu thuật.	Các bài tập thể chất, thuốc men, và đôi khi là phẫu thuật.

EDS là gì?

EDS là viết tắt của Hội chứng Ehlers-Danlos. Đây là chứng rối loạn của một nhóm rối loạn mô liên kết không đồng nhất ảnh hưởng đến mạch máu, da và khớp. Đó là một rối loạn di truyền có thể được nhận thấy khi mới sinh hoặc khi còn nhỏ.

EDS xảy ra do các gen có sẵn khi sinh ra, đặc biệt là do sự biến đổi của các gen khác nhau. Gen cụ thể xác định loại EDS cụ thể. Các triệu chứng của rối loạn bao gồm đau khớp, khớp lỏng lẻo, da căng, hình thành sẹo bất thường, v.v.

Theo các nghiên cứu gần đây, nó là một nhóm gồm 14 rối loạn mô liên kết. Chúng là EDS cổ điển, EDS siêu di động, biểu đồ loại EDS Biến thể mạch máu của hội chứng Ehlers–Danlos, Kyphoscoliosis EDS, Arthrochalasia EDS, Dermatosparaxis EDS, Hội chứng giác mạc giòn, EDS giống cổ điển, EDS thoái hóa cột sống, EDS cơ, EDS cơ, EDS nha chu, EDS tim-van. Ngoài ra, có một cách phân loại khác dựa trên các triệu chứng được xác định bởi các đột biến gen cụ thể. Đây là Nhóm A, B, C, D, E, F và G. Thật vậy, và cũng có nhiều biến thể và triệu chứng không xác định.

Một số xét nghiệm, như xét nghiệm di truyền, sinh thiết da, v.v., có thể chẩn đoán rối loạn. Rối loạn có thể nhẹ hoặc nặng. Rối loạn nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng liên quan đến đau mãn tính, trật khớp, bóc tách động mạch chủ, vẹo cột sống hoặc viêm xương khớp sớm. Mặc dù không có cách chữa trị chứng rối loạn này, nhưng một số loại thuốc thích hợp, vật lý trị liệu và nẹp có thể giúp ích và bệnh nhân có thể có một cuộc sống bình thường.

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền, một rối loạn gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Nó ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. Hội chứng này chủ yếu là do di truyền, 75% trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng này là do di truyền. Mặc dù 25% thời gian nó cũng có thể là một đột biến mới.

Hội chứng này xảy ra do đột biến ở FBN1, một gen tạo ra fibrillin. Fibrillin là một glycoprotein. Hội chứng này có thể nhẹ hoặc nặng, nếu nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng. Rối loạn ảnh hưởng đến thành mạch máu, da, mắt, xương, phổi, tim, khung xương, v.v. Nó cũng ảnh hưởng đến hệ tim mạch, mắt và hệ xương. Mức độ nặng có thể gây biến chứng đến tim và động mạch chủ.

Cứ 1000 người thì có một người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này trên toàn cầu. Những người mắc hội chứng này thường gầy, cao và có khớp quá linh hoạt. Ngoài ra, chúng còn có cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài.

Rối loạn có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền và khám sức khỏe. Tiêu chí Ghent được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Không có cách chữa trị cho hội chứng này. Thuốc và chăm sóc đúng cách có thể giúp bệnh nhân có tuổi thọ bình thường. Một số loại thuốc được sử dụng là thuốc chẹn kênh canxi, thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta như propranolol, v.v.

Sự khác biệt chính giữa Hội chứng EDS và Marfan

1. EDS là một rối loạn mô liên kết không đồng nhất, trong khi hội chứng Marfan là một rối loạn mô liên kết di truyền trội và di truyền tự phát.
2. EDS được chia thành 14 loại. Không có loại hội chứng Marfan.
3. EDS xảy ra do một gen di truyền khi sinh. Gen cụ thể gây ra rối loạn quyết định loại EDS. Hội chứng Marfan xảy ra do một gen tạo ra fibrillin.
4. Chẩn đoán hội chứng EDS được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền và sinh thiết da. Chẩn đoán hội chứng Marfan được thực hiện bằng cách kiểm tra thể chất và xét nghiệm di truyền, mặc dù nó dựa trên Tiêu chí Ghent.
5. Cứ 5000 người thì có một người mắc EDS. Cứ 1 người thì có 1000 người mắc Hội chứng Marfan. 

dự án

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
2. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
3. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386