Hội chứng EDS và Marfan đều là những rối loạn đa hệ thống, là những rối loạn liên quan đến các mô liên kết của cơ thể con người chúng ta. Các mô liên kết là các mô bảo vệ, hỗ trợ và cấu trúc các mô và cơ quan khác trong cơ thể chúng ta. Vì cả hai rối loạn đều liên quan đến các mô liên kết nên có một số điểm tương đồng. Tuy nhiên, có nhiều điểm khác biệt chính mà bạn có thể đọc bên dưới.
Chìa khóa chính
- Eds là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong quá trình sản xuất collagen, trong khi Hội chứng Marfan bắt nguồn từ một đột biến trong gen fibrillin-1.
- Eds dẫn đến tình trạng tăng động của khớp và da dễ bị tổn thương, trong khi Hội chứng Marfan chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống tim mạch, xương và mắt.
- Tiêu chí chẩn đoán cho Eds bao gồm điểm Beighton và xét nghiệm di truyền; đối với Hội chứng Marfan, tiêu chí Ghent và xét nghiệm di truyền được sử dụng.
Hội chứng EDS vs Marfan
EDS là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến collagen, một loại protein cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho da, khớp và các mô liên kết khác. Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể, dẫn đến người cao và gầy với tứ chi, ngón tay và ngón chân dài.
EDS là viết tắt của Hội chứng Ehlers-Danlos. Hội chứng này là một nhóm rối loạn mô liên kết không đồng nhất ảnh hưởng đến da, khớp và mạch máu của bệnh nhân. Nó liên quan đến một khiếm khuyết di truyền trong cấu trúc và tổng hợp mô liên kết. Hội chứng này không đồng nhất và do đó được chia thành mười bốn loại.
Hội chứng Marfan là một rối loạn liên quan đến các mô liên kết của cơ thể. Nó ảnh hưởng đến mắt, tim và mạch máu. Hậu quả của hội chứng này là bệnh nhân được chẩn đoán cao và gầy. Hội chứng này có thể nhẹ hoặc nặng, nếu nặng có thể đe dọa tính mạng.
Bảng so sánh
| Các thông số so sánh | EDS | Hội chứng Marfan |
|---|---|---|
| Định nghĩa | EDS là một rối loạn đa hệ thống, một nhóm rối loạn mô liên kết không đồng nhất. | Hội chứng Marfan là một rối loạn nhiễm sắc thể trội ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. |
| Các loại | Có 14 loại hội chứng EDS. | Không có loại. |
| Các triệu chứng | khớp lỏng lẻo Da căng hoặc đàn hồi. Da mỏng manh (dễ bị bầm tím) Đau cơ | Cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài không cân đối. Một cột sống cong bất thường. Răng mọc chen chúc. Thân hình cao và gầy |
| Chẩn đoán | Thử nghiệm di truyền và sinh thiết da được sử dụng. | Tiêu chí Ghent được sử dụng. |
| Điều trị | Thuốc, Vật lý trị liệu, và đôi khi là phẫu thuật. | Các bài tập thể chất, thuốc men, và đôi khi là phẫu thuật. |
EDS là gì?
EDS là viết tắt của hội chứng Ehlers-Danlos. Đây là một rối loạn của một nhóm các rối loạn mô liên kết không đồng nhất ảnh hưởng đến các mạch máu, da và khớp. Đó là một rối loạn di truyền việc này có thể được chú ý khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu.
EDS xảy ra do các gen có mặt khi sinh, cụ thể là nguyên nhân gây ra các biến thể của các gen khác nhau. cụ thể gen xác định loại EDS cụ thể. Các triệu chứng của rối loạn bao gồm đau khớp, khớp lỏng lẻo, da co giãn, hình thành sẹo bất thường, v.v.
Theo các nghiên cứu gần đây, nó là một nhóm gồm 14 rối loạn mô liên kết. Chúng là EDS cổ điển, EDS siêu di động, biểu đồ loại EDS Biến thể mạch máu của hội chứng Ehlers–Danlos, Kyphoscoliosis EDS, Arthrochalasia EDS, Dermatosparaxis EDS, Hội chứng giác mạc giòn, EDS giống cổ điển, EDS thoái hóa cột sống, EDS cơ, EDS cơ, EDS nha chu, EDS tim-van. Ngoài ra, có một cách phân loại khác dựa trên các triệu chứng được xác định bởi các đột biến gen cụ thể. Đây là Nhóm A, B, C, D, E, F và G. Thật vậy, và cũng có nhiều biến thể và triệu chứng không xác định.
Một số xét nghiệm, như xét nghiệm di truyền, sinh thiết da, v.v., có thể chẩn đoán rối loạn. Rối loạn có thể nhẹ hoặc nặng. Rối loạn nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng liên quan đến đau mãn tính, trật khớp, bóc tách động mạch chủ, vẹo cột sống hoặc sớm viêm xương khớp. Mặc dù không có cách chữa trị chứng rối loạn này, nhưng một số loại thuốc thích hợp, vật lý trị liệu và nẹp có thể giúp ích và bệnh nhân có thể có một cuộc sống bình thường.
Hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền, một rối loạn gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Nó ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. Hội chứng này chủ yếu là do di truyền, 75% trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng này là do di truyền. Mặc dù 25% thời gian nó cũng có thể là một đột biến mới.
Hội chứng này xảy ra do đột biến ở FBN1, một gen tạo ra fibrillin. Fibrillin là một glycoprotein. Hội chứng này có thể nhẹ hoặc nặng, nếu nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng. Rối loạn ảnh hưởng đến thành mạch máu, da, mắt, xương, phổi, tim, khung xương, v.v. Nó cũng ảnh hưởng đến hệ tim mạch, mắt và hệ xương. Mức độ nặng có thể gây biến chứng đến tim và động mạch chủ.
Cứ 1000 người thì có một người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này trên toàn cầu. Những người mắc hội chứng này thường gầy, cao và có khớp quá linh hoạt. Ngoài ra, chúng còn có cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài.
Rối loạn có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền và khám sức khỏe. Tiêu chí Ghent được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Không có cách chữa trị cho hội chứng này. Thuốc và chăm sóc đúng cách có thể giúp bệnh nhân có tuổi thọ bình thường. Một số loại thuốc được sử dụng là thuốc chẹn kênh canxi, thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta như propranolol, v.v.
Sự khác biệt chính giữa Hội chứng EDS và Marfan
- EDS là một rối loạn mô liên kết không đồng nhất, trong khi hội chứng Marfan là một rối loạn mô liên kết di truyền trội và di truyền tự phát.
- EDS được chia thành 14 loại. Không có loại hội chứng Marfan.
- EDS xảy ra do một gen di truyền khi sinh. Gen cụ thể gây ra rối loạn quyết định loại EDS. Hội chứng Marfan xảy ra do một gen tạo ra fibrillin.
- Chẩn đoán hội chứng EDS được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền và sinh thiết da. Chẩn đoán hội chứng Marfan được thực hiện bằng cách kiểm tra thể chất và xét nghiệm di truyền, mặc dù nó dựa trên Tiêu chí Ghent.
- Cứ 5000 người thì có một người mắc EDS. Cứ 1 người thì có 1000 người mắc Hội chứng Marfan.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
Cập nhật lần cuối: ngày 11 tháng 2023 năm XNUMX
Tôi đã nỗ lực rất nhiều để viết bài đăng trên blog này nhằm cung cấp giá trị cho bạn. Nó sẽ rất hữu ích cho tôi, nếu bạn cân nhắc chia sẻ nó trên mạng xã hội hoặc với bạn bè/gia đình của bạn. CHIA SẺ LÀ ♥️
Piyush Yadav đã dành 25 năm qua làm việc với tư cách là một nhà vật lý trong cộng đồng địa phương. Anh ấy là một nhà vật lý đam mê làm cho khoa học dễ tiếp cận hơn với độc giả của chúng tôi. Ông có bằng Cử nhân Khoa học Tự nhiên và Bằng Sau Đại học về Khoa học Môi trường. Bạn có thể đọc thêm về anh ấy trên trang sinh học.
Nguyên nhân di truyền của EDS và Hội chứng Marfan rất thú vị. Thật ngạc nhiên khi thấy sự khác biệt trong các gen cụ thể có thể dẫn đến những rối loạn khác biệt như vậy.
Tôi đã không biết rằng EDS và Hội chứng Marfan là những rối loạn phức tạp và đa hệ thống như vậy. Bảng so sánh đã giúp tôi hiểu rõ hơn về sự khác biệt giữa chúng.
Vâng, bảng so sánh rất hữu ích. Nó giúp hiểu dễ dàng hơn các yếu tố phân biệt giữa EDS và Hội chứng Marfan.
Sự khác biệt về nguồn gốc của EDS và Hội chứng Marfan khá thú vị, đặc biệt là cách chúng được truyền qua gen.
Tôi không biết rằng việc chẩn đoán Hội chứng EDS và Marfan liên quan đến xét nghiệm di truyền. Điều này làm tăng thêm độ phức tạp cho việc xác định và điều trị những rối loạn này.
Thật vậy, bản chất di truyền của những rối loạn này khiến cho việc chẩn đoán và giải quyết chúng khá phức tạp.
Một loạt các triệu chứng và loại trong EDS cũng khá ấn tượng và đáng lo ngại. Việc chẩn đoán và điều trị từng dạng phải là một thách thức.
Tôi chỉ biết một chút về EDS và Hội chứng Marfan. Bài viết này rất hay và cung cấp nhiều thông tin thú vị.
Ý nghĩa của EDS và Hội chứng Marfan đối với hệ thống tim mạch là khá đáng kể. Điều quan trọng là phải hiểu cơ chế của họ.
Có, tác động tim mạch của những rối loạn này đặc biệt quan trọng để nghiên cứu để có lựa chọn điều trị tốt hơn.
Đã đồng ý. Điều quan trọng là tiếp tục nghiên cứu và tìm hiểu về EDS và Hội chứng Marfan để có những tiến bộ trong chăm sóc sức khỏe trong tương lai.
Hội chứng EDS và Marfan đều là những rối loạn đa hệ thống, là những rối loạn liên quan đến các mô liên kết của cơ thể con người chúng ta. Các mô liên kết là các mô bảo vệ, hỗ trợ và cấu trúc các mô và cơ quan khác trong cơ thể chúng ta. Tôi không biết rằng có nhiều loại EDS đến vậy. 14 có thể có rất nhiều thứ để theo dõi.
Có, các loại EDS có thể gây nhầm lẫn, đặc biệt vì chúng được phân loại dựa trên nguyên nhân di truyền. Chúng đại diện cho một loạt các triệu chứng.
Thật thú vị khi lưu ý rằng Hội chứng Marfan có thể nghiêm trọng đến mức nào. Nó có thể đe dọa tính mạng, vì vậy điều quan trọng là phải chẩn đoán sớm.
Sự khác biệt về mức độ phổ biến của EDS và Hội chứng Marfan là khá rõ ràng. Hiểu được tần suất của chúng có thể rất quan trọng trong việc nâng cao nhận thức và cung cấp hỗ trợ cho những người bị ảnh hưởng.
Tuyệt đối. Điều cần thiết là phải nhận ra mức độ phổ biến của những rối loạn này để thúc đẩy hệ thống hỗ trợ và chăm sóc sức khỏe tốt hơn.