Hội chứng Turner vs Hội chứng Klinefelter: Sự khác biệt và so sánh

Con người có 23 nhiễm sắc thể. Theo truyền thống, giới tính của một người được xác định bằng việc họ có nhiễm sắc thể XX (nữ) hay XY (nam).

Các mẫu nhiễm sắc thể giới tính không điển hình hoặc các hội chứng làm suy giảm các nhiễm sắc thể giới tính này có thể gây ra nhiều bệnh khác nhau.

Hội chứng Turner và Hội chứng klinefelter là những rối loạn có nguồn gốc từ di truyền. Họ không phải truyền nhiễm rối loạn; con cái và con đực có thể được sinh ra với chúng.

Một tình trạng có liên quan đến thiếu nhiễm sắc thể giới tính di truyền, trong khi tình trạng kia có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính di truyền bổ sung. Mỗi người là đặc biệt cho giới tính nam hoặc nữ.

Hội chứng Turner là một chứng rối loạn chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ và do nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc không hoàn chỉnh gây ra. Ngược lại với trường hợp điển hình 2, bé gái mắc hội chứng Turner chỉ sở hữu một nhiễm sắc thể X.

Nhiều vấn đề về y tế và phát triển, bao gồm tầm vóc thấp, suy buồng trứng và dị thường tim, có thể do hội chứng Turner gây ra.

Hội chứng Turner có thể được xác định trong thời kỳ mang thai, trẻ sơ sinh hoặc những năm đầu đời.

Thông thường, bé gái có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi bé trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, bé trai sinh ra mắc hội chứng Klinefelter có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY). Hội chứng Klinefelter có thể tác động tiêu cực đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, điều này có thể hạn chế sản xuất testosterone. Ngoài ra, hội chứng có thể dẫn đến ít lông trên cơ thể và trên khuôn mặt, khối lượng cơ ít hơn và tăng mô vú.

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền đặc trưng của nam giới thường không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành.

Chìa khóa chính

1. Hội chứng Turner xảy ra ở phụ nữ bị thiếu một hoặc một phần nhiễm sắc thể X, trong khi Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X.
2. Các triệu chứng của Hội chứng Turner bao gồm tầm vóc thấp, vô sinh và dị tật tim, trong khi các triệu chứng của Hội chứng Klinefelter bao gồm tầm vóc cao, tinh hoàn nhỏ và giảm khả năng sinh sản.
3. Cả hai tình trạng đều cần quản lý y tế suốt đời, với các lựa chọn điều trị bao gồm liệu pháp hormone, hỗ trợ sinh sản và hỗ trợ tâm lý.

Hội chứng Turner vs Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Turner ảnh hưởng đến 1 trong 2,500 ca sinh bé gái và được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Các triệu chứng bao gồm tầm vóc ngắn, dậy thì muộn, vô sinh, bệnh tim và thận vấn đề, khó khăn trong học tập. Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến 1 trên 500 ca sinh con trai và không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Bảng so sánh

Các thông số so sánh	Hội chứng Turner	Hội chứng klinefelter
Xảy ra trong	1 trong 2500 phụ nữ kiểu hình	1 trong 1100 con đực có kiểu hình.
Phương pháp điều trị	Với Estrogen, hormone tăng trưởng và liệu pháp thay thế	Testosterone và liệu pháp hormone.
Ngoại hình	Nữ giới vô sinhKhông có kinh nguyệt	Con đực vô sinh Cơ quan sinh dục chưa phát triển

Hội chứng Turner là gì?

Henry Turner, người đầu tiên nhận ra tình trạng này vào năm 1938, được ghi nhận là người đã đặt tên cho nó. Trong rối loạn này, một trong những nhiễm sắc thể giới tính bị thiếu, khiến người bị ảnh hưởng có 45 nhiễm sắc thể thay vì 46 bình thường.

 Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường được sinh ra với một vài đặc điểm. Bàn tay và bàn chân sưng húp là một đặc điểm có thể quan sát được. Bệnh nhân mắc hội chứng Turner không có kinh nguyệt, cổ có màng, nhỏ nhắn và thiếu các cơ quan sinh sản phát triển đầy đủ. Chúng cũng vô trùng.

Những người sinh ra mắc Hội chứng Turner có nhiều khả năng gặp các vấn đề về sức khỏe hơn. Những tình trạng này bao gồm thận bất thường, giảm thính lực và các vấn đề về tim bẩm sinh. Có thể có sự khác biệt đáng kể ở từng cá nhân trong các triệu chứng khác của hội chứng Turner.

Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể biểu hiện nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Hội chứng Turner có thể không biểu hiện ngay ở một số bé gái, nhưng có thể nhận thấy sớm ở những bé gái khác nhờ một số đặc điểm thể chất.

Hội chứng Turner không có phương pháp điều trị nào được biết đến, nhưng nhiều triệu chứng của nó có thể được kiểm soát. Hormone tăng trưởng là một trong những phương pháp điều trị sẵn có cho bệnh nhân mắc hội chứng Turner.

Việc điều trị bắt đầu ở tuổi 5 hoặc 6 và tiếp tục đến tuổi thiếu niên. Bệnh nhân được dùng thuốc steroid và estrogen để hỗ trợ quá trình phát triển giới tính.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng được đặt theo tên của nhà nội tiết học người Mỹ Harry Klinefelter, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1942. Bất cứ khi nào một cậu bé được sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể X, rối loạn di truyền được gọi là hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền đặc trưng của nam giới thường không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Klinefelter có thể tác động tiêu cực đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, điều này có thể hạn chế sản xuất testosterone.

Ngoài ra, hội chứng có thể dẫn đến ít lông trên cơ thể và trên khuôn mặt, khối lượng cơ ít hơn và tăng mô vú.

Không phải tất cả những người mắc hội chứng Klinefelter đều trải qua các triệu chứng và kết quả giống nhau.

Trong khi hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, một số người có thể trở thành cha với các công nghệ hỗ trợ sinh sản. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có nhiều dấu hiệu và triệu chứng.

Hội chứng Klinefelter không có phương pháp điều trị nào được biết đến, nhưng một số biến chứng của nó có thể được kiểm soát nếu cần thiết.

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, tiêm tinh trùng vào tế bào chất, liệu pháp thay thế testosterone và các phương pháp điều trị khả năng sinh sản như thụ tinh nhân tạo với tinh trùng của người hiến tặng.

Sự khác biệt chính giữa Hội chứng Turner và Hội chứng Klinefelter

1. Hội chứng Turner không liên quan đến tuổi của người mẹ, trong khi phụ nữ 40 tuổi có nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Klinefelter cao gấp 24 lần so với phụ nữ XNUMX tuổi.
2. Hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter đều là những tình trạng cực kỳ hiếm gặp, với tỷ lệ trước xảy ra ở 1 trên 2500 ca sinh con gái có kiểu hình và tỷ lệ sau là 1 trên 1100.
3. Hội chứng Turner có nhiều đặc điểm khác nhau, bao gồm vô sinh ở phụ nữ, ngực kém phát triển và buồng trứng không tồn tại hoặc kém phát triển. Không có kinh nguyệt mặc dù có tử cung, âm đạo và âm hộ. Chúng thậm chí còn có cổ có màng, tầm vóc nhỏ bé, các vấn đề về tim mạch, khiếm thính và chỉ có ngoại hình đặc trưng của phụ nữ.
4. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter bị vô sinh và các cơ quan sinh sản của họ—chẳng hạn như tinh hoàn, dương vật và túi tinh—kém phát triển và nhỏ bé. Người này cao hơn, mảnh mai hơn và trông nữ tính hơn, tay chân dài, ngực lớn hơn và giọng nói nữ tính.
5. Trong khi liệu pháp testosterone được sử dụng để điều trị hội chứng Klinefelter, estrogen, hormone tăng trưởng và liệu pháp thay thế thường được sử dụng để điều trị hội chứng Turner.
6. Hội chứng Turner, chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ về mặt lâm sàng và thể chất vì nó là kết quả của việc mất một trong các nhiễm sắc thể giới tính ở trẻ sơ sinh, khiến người bị ảnh hưởng gặp nhiều thách thức về ngoại hình. Mặt khác, một người đàn ông được cho là mắc hội chứng Klinefelter nếu anh ta sinh ra với một nhiễm sắc thể X thừa.

dự án

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
2. https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/

Cập nhật lần cuối: ngày 27 tháng 2023 năm XNUMX